【本報綜合報導】一種名為「尼曼匹克」的罕見疾病，特別好發在兒童的身上，疾病的症狀就像是阿茲海默症，因此這種疾病也被稱為是「兒童阿茲罕默症」，疾病是由基因突變引起，它會導致腦神經細胞中的膽固醇無法代謝，而損傷腦細胞導致腦功能衰退，目前全球共有500個病例，美國一對雙胞胎病童的父母，拒絕接受疾病無藥可醫的答案，鍥而不捨的尋找治療方式，終於成功催生了一種含有「環糊精」的新藥，它能有效的減緩退化的症狀，除了美國以外，巴西、荷蘭、西班牙和日本的病患，也開始注射這種新藥治療。
尼曼匹克C型疾病是因為基因突變，導致細胞內膽固醇的累積，特別是在腦神經細胞中，這些膽固醇累積到一定的程度，就會破壞神經細胞，導致腦部功能退化。罕病醫生奧斯丁：「這會損害思考、吞嚥和行動的能力，病患通常在青少年時期就會死亡。」
有雙胞胎的父母在被告知，這種疾病是無藥可醫後，堅持一定要自己找出方法，2007年夫妻倆在網路上發現，德州的一名科學家，在罹患尼曼匹克症的老鼠身上，注入了「環糊精」，病鼠的狀況獲得大大改善。
雙胞胎的父母為了催生這款新藥，在美國食品及藥物管理局和藥廠之間，鍥而不捨地周旋，經歷幾經波折才終於成功，他們的勇於嘗試，也造福了其他國家的病童，巴西、荷蘭、西班牙和日本的病患，也都開始嘗試注射「環糊精」藥劑，美國國家健康局也將投入研究，這個罕病家庭的故事，也說明了為什麼，世上許多疾病解藥的誕生，都是來自一群絕不放棄的父母。
病童母親克莉絲：「只要想想，阿茲海默症、漸凍人和帕金森氏症，都沒有治療的藥物，醫界投入了數百萬美金研究，而我們現在發現醣類的合成物，而且是無毒、可以吸入的，進入腦部後就能救孩子一命，這就是我們在找的東西。」
