【本報訊】趙美琴醫師表示,透納氏症(Turnur syndrome)不是病,只是與生俱有的一個X染色體出了問題,造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體,包含兩條X染色體,但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤,少了一條X染色體或其中一條X染色體構造缺損,即造成透納氏症。
透納氏症女孩最大的困擾是,從兒童時期發育特別遲緩,她們的面貌很正常,少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失,約有17%透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象,青春期的第二性徵發育幾乎不出現,懷孕較難,但是她們行為表現及智力發展都很正常。
有患者確診後,開始接受生長激素治療,持續治療,並定期回診,現在的她,身高154公分,除了持續補充黃體激素直到更年期之外,與其他女性沒有兩樣。
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