【本報訊】13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，就醫檢查發現她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的「結節硬化症」。結節硬化症是一種罕見疾病，是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為結節的小腫瘤。結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血。
