女嬰突發癲癇　家族基因解祕

　　【本報訊】寶寶突然全身痙攣，可能是基因突變作祟！台灣1名4個月大的女寶寶，某日凌晨4點突然放聲尖叫，出現雙眼上吊、全身痙攣和嘴唇發黑，情況持續3分鐘才停止，就醫確診為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」。醫師意外發現女嬰的家人也曾有類似情況，進一步檢測才發現是基因突變所導致。
　　周宜卿醫師表示，詢問家族病史時，發現女嬰3名家人的痙攣症狀會隨著年齡增長而漸漸緩和，30歲左右症狀就會消失。不過，在兒童時期，只要面臨壓力或情緒緊張，手腳變換動作時就會不由自主地彎曲，生活作息受到嚴重影響。
　　周宜卿醫師診斷此病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，且進一步替家屬做基因檢測，赫然發現此家族疾病為顯性遺傳，因控制神經發展的PRRT2基因位點突變，使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，且產生動作障礙。周宜卿醫師表示，解開此家族遺傳之謎、確定基因位點，有助於建立正確的診斷與治療方式，並為下一代之優生保健提供遺傳諮詢。而寶寶接受治療後，目前已得到良好成效。